اندیشه

با اینکه هیچ درمانی برای معالجه سندرم جانسون بلیزارد وجود ندارد ولی برای برطرف کردن بعضی از علامتهای آن درمان وجود دارد. براساس شدت سندرم جانسون بلیزارد، انتخاب نوع درمان برای برطرف کردن علائم در افراد مختلف متفاوت است.
نقص پانکراس و سوءجذب می‌تواند با تجویز آنزیمهای پانکراس مثل پانکرلیپاز (pancrelipase) و دیگر روش‌ها برطرف شود.
بدشکلیهای صورت و اسکلت می‌تواند با تکنیک‌های جراحی مثل پیوند استخوان و استئوتومی ترمیم شود.نقص شنوایی می‌تواند با سمعک و وسایل مشابه بهبود یابد.
آموزش مخصوص، روش‌های یادگیری دونفره، کاردرمانی می‌تواند وضعیت عقب ماندگی ذهنی آن‌ها را بهتر کند تا هم برای پدر و مادر و هم برای جامعه مفید باشند.

علت سندرم جانسون بلیزارد جهش در ژن UBR1 می‌باشد که مسئول کد کردن یکی از آنزیمهای متعدد یوبیکیتین لیگاز (ubiquitin ligase) است.
پروتئین یوبیکیتین نامش از یوبیکوئیتوس (ubiquitous) به معنای همه جا در دسترس گرفته شده‌است چون در تمامی یوکاریوتها بیان می‌شود. یوبیکیتین یک پروتئین تنظیمی است که دیگر پروتئین‌ها را با علامتدار کردن برای تخریب به وسیلهٔ پروتئوزوم تنظیم می‌کند. وقتی یوبیکیتین لیگاز، مولکول یوبیکیتین را به لیزینِ زنجیره جانبی پروتئین‌های هدف (که نقش سوبسترا بازی می‌کنند) متصل می‌کند پروسهٔ تنظیمی شروع می‌شود. این آنزیم بارها همین کار را تکرار می‌کند که به این فرایند پلی یوبیکیتینیشن (polyubiquitination) می‌گویند. این آنزیم پروئینهای آسیب دیده غیرطبیعی را با این فرایند تخریب می‌کند. فرایند پلی یوبیکیتینیشنِ پروتئین‌های هدف به پروتئوزوم علامت می‌دهد تا آن‌ها را تخریب کند که اینکار را با پروتئولیز انجام می‌دهد.سیستم یوبیکیتین-پروتئوزوم نقش مهمی در دخریب غیر لیزوزومی پروتئین‌های داخل سلولی بازی می‌کند. همچنین یوبیکیتین می‌تواند در اصلاح و ویرایش پروتئین‌ها بعد از ترجمه نیز نقش داشته باشد.تخریب و اصلاح پروتئین‌ها در درون سلول فقط بخش کوچکی از سیستم تنظیمی داخل سلولی است که برای فرایندهایی نظیر تقسیم سلولی، نشاندار شدن سلولی، عملکرد گیرنده‌های سطح سلول، آپوپتوز، تعمیر دی ان ای، پاسخ التهابی و کیفیت کنترل مرتبط با چرخهٔ سلولی و هموستاز نیاز است