علت سندرم جانسون بلیزارد جهش در ژن UBR1 میباشد
علت سندرم جانسون بلیزارد جهش در ژن UBR1 میباشد که مسئول کد کردن یکی از آنزیمهای متعدد یوبیکیتین لیگاز (ubiquitin ligase) است.
پروتئین یوبیکیتین نامش از یوبیکوئیتوس (ubiquitous) به معنای همه جا در دسترس گرفته شدهاست چون در تمامی یوکاریوتها بیان میشود. یوبیکیتین یک پروتئین تنظیمی است که دیگر پروتئینها را با علامتدار کردن برای تخریب به وسیلهٔ پروتئوزوم تنظیم میکند. وقتی یوبیکیتین لیگاز، مولکول یوبیکیتین را به لیزینِ زنجیره جانبی پروتئینهای هدف (که نقش سوبسترا بازی میکنند) متصل میکند پروسهٔ تنظیمی شروع میشود. این آنزیم بارها همین کار را تکرار میکند که به این فرایند پلی یوبیکیتینیشن (polyubiquitination) میگویند. این آنزیم پروئینهای آسیب دیده غیرطبیعی را با این فرایند تخریب میکند. فرایند پلی یوبیکیتینیشنِ پروتئینهای هدف به پروتئوزوم علامت میدهد تا آنها را تخریب کند که اینکار را با پروتئولیز انجام میدهد.سیستم یوبیکیتین-پروتئوزوم نقش مهمی در دخریب غیر لیزوزومی پروتئینهای داخل سلولی بازی میکند. همچنین یوبیکیتین میتواند در اصلاح و ویرایش پروتئینها بعد از ترجمه نیز نقش داشته باشد.تخریب و اصلاح پروتئینها در درون سلول فقط بخش کوچکی از سیستم تنظیمی داخل سلولی است که برای فرایندهایی نظیر تقسیم سلولی، نشاندار شدن سلولی، عملکرد گیرندههای سطح سلول، آپوپتوز، تعمیر دی ان ای، پاسخ التهابی و کیفیت کنترل مرتبط با چرخهٔ سلولی و هموستاز نیاز است
پروتئین یوبیکیتین نامش از یوبیکوئیتوس (ubiquitous) به معنای همه جا در دسترس گرفته شدهاست چون در تمامی یوکاریوتها بیان میشود. یوبیکیتین یک پروتئین تنظیمی است که دیگر پروتئینها را با علامتدار کردن برای تخریب به وسیلهٔ پروتئوزوم تنظیم میکند. وقتی یوبیکیتین لیگاز، مولکول یوبیکیتین را به لیزینِ زنجیره جانبی پروتئینهای هدف (که نقش سوبسترا بازی میکنند) متصل میکند پروسهٔ تنظیمی شروع میشود. این آنزیم بارها همین کار را تکرار میکند که به این فرایند پلی یوبیکیتینیشن (polyubiquitination) میگویند. این آنزیم پروئینهای آسیب دیده غیرطبیعی را با این فرایند تخریب میکند. فرایند پلی یوبیکیتینیشنِ پروتئینهای هدف به پروتئوزوم علامت میدهد تا آنها را تخریب کند که اینکار را با پروتئولیز انجام میدهد.سیستم یوبیکیتین-پروتئوزوم نقش مهمی در دخریب غیر لیزوزومی پروتئینهای داخل سلولی بازی میکند. همچنین یوبیکیتین میتواند در اصلاح و ویرایش پروتئینها بعد از ترجمه نیز نقش داشته باشد.تخریب و اصلاح پروتئینها در درون سلول فقط بخش کوچکی از سیستم تنظیمی داخل سلولی است که برای فرایندهایی نظیر تقسیم سلولی، نشاندار شدن سلولی، عملکرد گیرندههای سطح سلول، آپوپتوز، تعمیر دی ان ای، پاسخ التهابی و کیفیت کنترل مرتبط با چرخهٔ سلولی و هموستاز نیاز است